Associazione Medica per lo Studio dell’Agopuntura
Scuola Italo-Cinese di Agopuntura di Roma
Ambulatorio di Agopuntura e Moxa
Dipartimento di Medicina UO di Dermatologia
AUSL 04 L’Aquila
Foto Natalino Gaparini - www.travelphoto.too.it
Trattamento con agopuntura della patologia muscolarein un caso di malattia di Pompe (glicogenosi tipo II)
Carlo Di Stanislao
“Se per un istante Dio si dimenticasse che sono una marionetta di stracci e
mi regalasse un tozzo di vita, probabilmente non direi tutto ciò che penso,
però, in definitiva penserei comunque tutto ciò che dico. Darei valore alle
cose, non per ciò che valgono, ma per ciò che significano.
Dormirei poco, farei correre di più la voce, capisco ora che per ogni
minuto in cui chiudiamo gli occhi, perdiamo sessanta secondi di luce.
Proseguirei dove gli altri si fermano, mi alzerei quando gli altri dormono.
Ascolterei quando gli altri parlano, e come gusterei un buon gelato di
cioccolato.
Se Dio mi ossequiasse di un tozzo di vita, vestirei semplicemente, mi
butterei sotto il sole, lasciando scoperto non solo il mio corpo ma anche
la mia anima. Dio mio, se io avessi un cuore, scriverei il mio odio sul
ghiaccio, e attenderei che sparisca il sole.
Disegnerei con un sogno di Van Gogh sulle stelle un poema di Benedetti, ed
una canzone di Serrat sarebbe la serenata che offrirei alla luna.
Bagnerei con le mie lacrime le rose, per sentire il dolore delle loro
spine, ed il rosso bacio dei loro petali ...
Dio mio, se io avessi un tozzo di vita .... non lascerei passare nemmeno un
istante senza dire alla gente che amo, che l'amo.
Convincerei ogni donna o uomo che sono i miei favoriti e vivrei innamorato
dell'amore.
Agli uomini dimostrerei quanto si sbagliano: smettono di innamorarsi quando
invecchiano, senza sapere che invecchiano quando smettono di innamorarsi.
A un bimbo darei ali, però lascerei che da solo impari a volare. Ai vecchi
insegnerei loro che la morte non arriva con la vecchiaia, ma con l'oblio.
Tante cose ho imparato da voi uomini ...
Ho imparato che tutto il mondo vuole vivere sulla cima della montagna,
senza sapere che la vera felicità stà nel modo di scalare la scarpata.
Ho imparato che quando un bimbo appena nato stringe con il suo piccolo
pugno, per la prima volta, il dito di suo padre, lo coglie per sempre.
Ho imparato che un uomo solo ha il diritto a guardare ad un altro verso il
basso, quando deve aiutarlo a sollevarsi.
Sono tante le cose che ho potuto imparare da voi, però alla fine non
serviranno a molto, perché quando guarderete dentro questo zaino,
sfortunatamente starò morendo".
Gabriel García Márquez, La Marionetta, 2001.
Riassunto: Si definisce la malattia di Pompe e, successivamente, si precisano le caratteristiche, in MTC, delle forme ereditarie. Si presenta, infine, un caso di glicogenosi di tipo II trattato con successo, relativamente alla condizione miopatica, con agopuntura. Si discute sulla scelta dei punti.
Parole chiave: malattia di Pompe, glicogenosi, Jing, Yuanqi, 4SP, 34GB, 4LI.
Summary: The Pompe’s disease is defined and, subsequently, the characteristics of hereditary shapes in TCM are specified. It is introduced, finally, a case of type II glycogenosis, succeeding treaty with, relatively to the myopathic condition, with acupuncture. It is discussed on the choice of the points.
Key words: Pompe’s diesease, glycogenosis, Jing, Yuanqi, 4SP, 34GB, 4LI.
Premessa
Con il termine di glicogenosi (o malattie da accumulo di glicogeno) si intende un gruppo di errori congeniti del metabolismo del glicogeno, caratterizzati da eccessivo accumulo intracellulare di questo polisaccaride a causa di deficienze degli enzimi implicati nel suo catabolismo[1]. Si distinguono diverse forme di glicogenosi[2], a seconda della deficienza enzimatica e degli organi colpiti. Le più importanti sono la glicogenosi di tipo I o malattia di von Gierke, in cui esiste un deficit dell'enzima glucosio-6-fosfatasi, che colpisce il fegato e il rene; la glicogenosi di tipo II o malattia di Pompe, che colpisce fegato, cuore e muscoli scheletrici, dovuta a deficit dell'enzima alfa-1,4-glucosidasi, e le glicogenosi dovute a carenza di fosforilasi epatica o di fosforilasi muscolare, che si manifestano con eccessiva deposizione di glicogeno in questi organi (Dianzani, 1995; Durand et al., 1998; Majno et al., 2000). L’esame istologico eseguito sul fegato o frammenti bioptici di altri organi colpiti evidenzia, in fissativa alcolici, colore rosso vivo con il carminio di Best, in rosso bruno con lo iodio-ioduro di potassio, in rosso con il metodo di Hotchkiss-Mc Mabnus, e vacuoli e reticoli cellulari ampi[3] in caso di uso di fissativa acquosi (poiché i polisaccaridi sono idrosolubili) (Dianziani, 1995). Lo studio degli enzimi eritrocitari coinvolti nel catabolismo del glicogeno, il test del glucagone e dell’adrenalina ed il quadro clinico consentano invece di definire il tipo della glicogenosi (Majino et al., 2000)[4]. Solo le correzioni dietetiche possono migliorare l’evoluzione della patologia (Griffiths et al., 1999; Kabra, 2002). Le terapie genetiche con carrier virali sono ancora in fase sperimentale (Lin et al., 2002) .Le terapie sintomatiche riguardano soprattutto la funzionalità cardiorespiratoria (Durand et al., 1998) con impiego di beta-bloccanti, idralazina ed isosorbide, mucolitici, antibiotici a bassi dosaggi ed ad ampio spettro.. La malattia di Pompe ( o glicogenosi tipo II) si deve a deficit di maltasi acida, da luogo a cardiomiopatia dilatativa ed ipotonia muscolare progressiva ma, in certi casi, può insorgere in giovane età con probematiche cardiache improvvise ed anche secondarie ad infezioni virali (Venugopalan et al., 2002). Secondo i clinici più avvertiti ne esistono tre forme: infantile, giovanile e dell’adulto (Fabbrini, 1994). La forma infantile è caratterizzata da ingrossamento e insufficienza del cuore, ipotonia e debolezza muscolare, macroglossia e morte prima dei 2 anni. La forma giovanile è accompagnata da miopatia, coinvolgimento cardiaco di varia entità. La forma adulta si accompagna a progressiva debolezza dei muscoli scheletrici e insufficienza polmonare (Gooldman et al., 2001). In tutte le glicogenosi poi, ma soprattutto nella malattia di Pompe, frequenti e precoci i disturbi dentari connessi con le anomalie del metabolismo glicidico (Kidd et al., 2002) .A differenza della forma con carenza di fosforilasi muscolare l’ipotonia e l’impotenza muscolo-scheletrica riguardano sia gli esercizi aerobici che anaerobici, è progressiva e con edema ingravescente di consistenza pastosa (Fernandez-Hojas et al., 2002) . In Medicina Tradizionale Cinese (MTC) le forme congenite riguardano la Yuanqi fra le Energie ed il Jing fra le Wubao (Mollard et al., 1995; Yuen, 1997; Yu Huan et al., 1999). Secondo le teorie meridianiche si trattano sui Curiosi (AFA, 1997); secondo gli Zang/Fu riguardano in modo previlegiato il Rene (De Berardinis et al., 1992; Gatto et al., 2002). Le turbe congenite più gravi, ricorda Yuen (Yuen, 1997), sono quelle con ipotonia dei muscoli dell’area periombelicale e grande vuoto del piede del polso di destra (segni di anomalia del Ming Men). Gli esperti di Taiji juan affermano che le forme congenite non disturbi metabolici[5] riguradano la Yuanqi, quelli con deficit strutturali o mentali il Jing[6] . Così, a mero titolo di esempio, due gravi immunodeficienze complesse, la sindrome di Luis-Barr e la sindrome di Wishott-Aldrich, sarebbero interpretate la prima come turba del Jing (disturbi cerebbellari), la seconda di Yuanqi con sviluppo di Calore (turbe metaboliche con piastinopenia).Allorquando, infine, la disfunzione ereditaria si esprime attraverso forme autoimmuni (come nel caso del diabete tipo I), si chiamano in causa Weiqi e Yuanqi e, pertanto, i Meridiani Distinti (Yuen 2001; Yuen, 1997; Low, 1983).
Nei disturbi congeniti un punto molto interessante è Gongsun, 4SP, che dal suo nome (nonno materno e nipote), implica la linea della trasmissione genetica. Si potrebbe dire che Zhubin (9KI) in gravidanza e Gongsun subito dopo questa sono punti eugenetici per eccellenza (AAVV, 1999). Una sintesi dei testi cinesi, vietanamiti, giapponesi e francesi sui punti (Giullaume et al., 1995), ci permette di notare che Gongsun agisce tonificando il TR-Medio, quindi l’Energia ed il Sangue, elimana il Freddo ed il Calore, e fa circolare l’Energia, pertanto pone l’individuo, anche con handicap, nelle migliori condizioni funzionali possibili per il suo stato (Yuen, 1997). Come Luo connesso, secondo il Lingshu (Wong, 1987), al digerente, favorisce l’assimilazione e del cibo, elemento essenziale per ovviare alle carenze di Jing congenito (Yu Huan et al., 1999; Bologna et al., 1999; De Berardinis, 1992). Nelle turbe congenite la dieta equilibrata e ricca di Jing ed i trattamenti atti alla perfetta produzione di Guqi[7] sono indispensabili per la preservazione delle migliori condizioni individuali (Bologna et al., 1999). Secondo AA anglosassoni (Deadman et a., 1999), Gongsun rinforza Milza e Rene, favorisce la digestione e tratta tutte le turbe psichiche anche con componente neurologica[8].
Caso clinico
G.L., 53 anni, sposata con un figlio, casalinga. A 45 anni, a seguito di ipotonia muscolare ingravescente e distress respiratorio, diagnosi di malattia di Pompe in seguito evidenziata in una sorella ed una zia materna. Affetta anche da ipertensione arteriosa esegue terapia con atenololo, ambroxol arerosolico ed L-carnitina per via orale. Da sei mesi l’ipotonia muscolare degli arti inferiori ha assunto carattere drammaticamente ingravescente tanto da rendere impossibile la deambulazione ed i movimenti senza l’ausilio di un bastone da passeggio o di familiari. Mentre in precedenza la massoterapia e la mobilizzazione in acqua con elettroterapia galvanica si erano dimostrati efficaci, negli ultimi tempi la miopatia si è rivelata refrattaria ad ogni terapia. Inoltre, a causa dell’ipomobilità e dell’eccedenza ponderale, è insorta artrosi di grado medio delle articolazioni d’anca e ginocchio, bilaterale, con dolori irradiati lungo la regione anteriore di cosce e gambe i sino al 1° dito dei piedi. Tale patologia dolorosa non è regredita dopo FANS[9] ed è molto intensa a riposo, tanto da provocare frequenti risvegli notturni. I colleghi della UO di Medicina Universitaria II ed Ematologia della AUSL 04 de L’Aquila, la inviano al nostro servizio ambulatoriale per un ciclo di terapia agopunturale. I muscoli delle gambe sono ipotrofici[10], freddi[11], infiltrati, con edema di consistenza duro-parenchimatosa[12], decisamenti ipomobili[13]. La pelle delle gambe è fredda e pallida, grigiastra e priva di luminosità[14]. Comunque l’area periombelica non presenta contratture ed il piede del polso destro (vedi sopra) è presente[15]. In generale il polso radiale è debole[16] e scivoloso[17], la lingua ingrossata (macroglossia) con impronte ed induito bianco e facilmente scollabile[18]. L’assenza di broncorrea, di dispnea e di vertigini hanno fatto escludere l’impiego del Luo Longitudinale di Zu Yang Ming[19]. L’assenza di segni ginecologici, di distorsioni, di ipoestesia dell’area glutea hanno fatto escludere il Dai Mai[20] (Giullaume et al., 1995; AFA, 1997, AAVV, 1999). La impotenza funzionale con dolore notturno poteva richiamare l’attenzione sui Qiao (AFA, 1997); tuttavia l’assenza di lombalgie[21] e di depressione profonda[22] facevano escludere questa possibilità. Poiché il caldo, il freddo ed il massaggio non influenzavano la condizione clinica che era insensibile agli eventi atmosferici abbiamo anche escluso turbe locali di Energia (AAVV, 1999) o Bizheng (Morandotti, 2002).
Abbiamo scartato l’ipotesi di trattare lo Yang Ming che è procedimento utile nelle ipomotilità secondarie a turbe neurologiche (Di Stanislao et al., 2000) e non già nelle miopatie primitive. Abbiamo anche ipotizzato, ma poi accantonato, di impiegare i punti cranici fra il 16 ed il 20GV (soprattutto GB8) assieme al punti yuan di Vescica che, nei testi del tardi periodo Ming, sono indicati nelle turbe motorie (Yuen, 2002)[23]. In un testo del periodo Jin-Yuan (XIII secolo) si ricorda che Yinshi (ST33) e Kunlun (BL60), trattano le impotenze dell’arto inferiore con dolore, nel primo caso riferito al ginocchio, nel secondo alla caviglia (Hanqing, 2002).Tuttavia abbiamo escluso di usare questi punti in primo luogo perché il dolore si irradiava agli alluci[24], sia perché l’impotenza funzionale riguardare soprattutto la flessione di coscia, gamba e piede che, notoriamente, sono legati al Tai Yin e non allo Yang Ming o Tai Yang (Di Stanislao et al., 2000; Corradin et al., 2001).Non ci è sembrato opportuno, infine, impiegare punti attivi sulla motilità posti lungo Yang Ming e definiti da Kespì “punti motori”[25] (Kespì, 1982), poiché efficaci sula funzione di singole articolazioni e non di interi arti o gruppi muscolari. Per quanto detto in premessa abbiamo pensato, come punto centrale, a Gongsun, punto delle turbe ereditarie, attivo nelle condizioni nue[26] dell’arto inferiore con dolore irradiato al 1° dito (Deadman et al., 1999; Giullaume, 1995). Essendo legato al Luo Longitudinale un controllo sulla Yingqi e come punto di partenza dl Luo Trasversale (Hengluo) fornisce Energia ai Muscoli della coscia e della gamba attraversati da Yang Ming (Low, 1983). Abbiamo poi considerato utile il punto Yanglingquan (GB34), non solo hui dei musoli, ma come punto di Zu Shao Yang, in grado di agire sui Visceri Curiosi depositari del Jing[27] (Di Stanislao, 2002).Il punto, poi, muove il Qi del Fegato e pertanto favorisce la nutrizione dei muscoli attraverso il Sangue. Per equilibrare Yin e Yang e basso con alto abbiamo trattato, infine, Hegu che non solo sblocca i Jingluo ma calma incisivamente i dolori all’arto inferiore (Andrès, 2002). Soprattutto il gonfiore e la sensazione di freddo alle gambe associate a dolore rispondono bene al trattamento su questo punto che, inoltre, rinvigorisce, in generale, l’Energia ed amministra la Yuanqi senza dissiparla (Andrès, 2002; Giullaume, 1995).Abbiamo usato aghi di fabbricazione cinese monouso in acciaio da 0,30 x 30 mm. I punti sono stata infissi bilateralmente in senso perpendicolare, a circa 0,5 cm il 4SP a 1,0 cm gli altri due. La manipolazione, rotatoria ed energica sino al deqi, si è eseguita solo all’inizio delle sedute. Tutti i punti, molto dolorosi, sono stati a lungo massaggiati prima dell’infissione degli aghi. Le sedute, della durata di circa 30-35 minuti, sono state tutte settimanali per un periodo di tre mesi (12 sedute). La motilità è migliorata dopo due settimane ed il dolore notturno scomparso dopo il primo mese. Alla fine del secondo mese la deambulazione ed i gesti della vita quotidiana potevano essere svolti senza aiuto. L’edema duro si è ridotto a livello della gamba dalla sesta seduta, come anche la sensazione di cute fredda sovrastante le masse muscolari. A fine terapia (terzo mese), il recupero motorio era di circa il 30%[28] e non vi erano che fugaci dolori da affaticamento.
Riflessioni conclusive
Il caso si presta ad almeno tre diverse riflessioni. In primo luogo vi sono patologie per le quali non si conoscono terapie specifiche in campo accademico e che, invece, possono rispondere egregiamente al trattamento con agopuntura (Lee, 1981; Nguyen-Recours, 1998; Vincenzo, 1999). Questa prima considerazione dovrebbe indurre i cultori non solo a trattare forme notoriamente responsive (dolori somatici e viscerali, emesi, sequele dell’ictus, ecc.), ma anche condizioni cliniche avulse da possibilità di trattamento in medicina convenzionale (Birch et al., 1996; De Giacomo, 1997; Greenwood 1999; Di Stanislao et al., 2000; Gao et al., 2001). In secondo luogo occorre ricordare che sebbene il modello degli Organi e Visceri è quello oggi più in uso in Cina e nel resto del mondo (Marino, 1998; Gatto et al., 2002; Morandotti, 2002), non sempre esso è in grado di consentire un’adeguata selezione dei punti (Schatz et al., 1998; Retchie,1998). Anche recenti analisi e di AA cinesi (Hu et al., 2002), sottolineano l’importanza di padroneggiare le teorie meridianiche per una scelta appropriata e non troppo generica dei punti da trattare. Val la pena qui ricordare il Lingshu cap. 3, che mette in guarda dall’uso pedissequo dei “shu antichi”, adatto solo ai cosiddetti “medici inferiori”, non in grado di calibrarsi con le singole necessità dei pazienti. Pertanto le tecniche shu-mo, luo-yuan, shu-he, ecc. possono essere impiegate in molti casi, ma non in condizioni cliniche particolari che abbisognano di inquadramenti del tutto peculiari (Nguyen-Recours, 1998; Ritchie, 1998). Infine anche considerando che l’agopuntura, tranne poche eccezioni, non è più erogata dal SSN, tale procedimento risulta economicamente vantaggioso rispetto ad altre terapie. Nel caso in oggetto cicli di elettroterapia, massoterapia e mobilizzazione attiva e passiva avrebbero avuto un costo, oltre ad un impegno e disagio da parte della paziente, nettamente superiore a 12 trattamenti settimanali diluiti nell’arco di tre mesi (AAVV, 2002). Ci rammarichiamo, infine, di non essere riusciti a far apprendere alla paziente semplici esercizi di Qi Gong (postura dell’albero e respirazione cosciente, ad esempio), che favorendo l’ossigenazione tessutale sarebbero risultati d’aiuto a livello sia respiratorio che muscolare. (Schwarze, 1995; Lam Kam, 1996; Lam Kam, 1998; Reid, 1998).
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Indirizzo per chiarimenti
Carlo Di Stanislao
E-mail: amsaaq@tin.it
[1] Quasi sempre lisosomiali con anomalie del DNA mitocondriale.
[2] Oggi si afferma 11 ma le principali sono 6 e le elenchiamo nella sottostante tabella.
Tipo
Sinonimi
I
Malattia di Van Geirke
II
Malattia di Pompe
III
Malattia di Forbes o destrinosi limite
IV Malattia di Andersono o amilopectinosi
V malattia di Mc Ardle
VI malattia di Hers
Deficit enzimatico
Glucosio-6-fosfatasi
Alfa-glicosidasi (maltasi acida)
Amilio-1-6-glicosidasi 8enzima deramificante)
Amilio-1-4-1-6-transglicosidasi (enzima ramificante)
Fosforilasi (muscolare)
Fosforilasi (epatica)
Struttura del glicogeno
Normale
Normale
Corte catene laterali a digiuno
Pochi punti di ramificazione e catene laterali lunghe
normale
normale
Organi colpiti
Fegato, rene
generalizzata
Fegato, cuore, muscoli
Fegato, milza, linfonodi
Musoli striati
Fegato
Risposta all’adrenalina e al glucagone
Aumento della lattacidemia e non della glicemia
Aumento sia della lattacidemia che della glicemia
La glicemia aumenta solodopo un pasto
Aumenta la glicemia
Glicemia aumenta più della lattacidemia
Lattacidemia aumenta più della glicemia.
Manifestazioni cliniche
Epatomegalia, ipoglicemia, acidosi, chetonuria, iperlipemia, steatosi epatica.
Cardiomiopatia dilatativa con insufficienza cardiorespiratoria ed ipotonia muscolare
Epatomegalia e modesta ipoglicemia
Cirrosi epatica
Crampi muscolari durante il lavoro, imposibilità ad eseguire sforzi anaerobici e mioglobinuria.
Epatomegalia, ipoglicemia lieve ed acidosi
[3] Definito “aspetto a cellule vegetali”.
[4] E’ possibile la diagnosi prenatale attraverso il liquido aminiotico.
[5] Alcaptonuria, omocistinuria, albinismo, ecc.
[6] Down, sindrome di Angelman, diabete bronzino, oligofrenia fenilpiruvica. ecc.
[7] Impiegare punti “gu”come 43ST, 2KI, 10KI, 5SI, ecc. per favorire discesa ed assimilazione del cibo.
[8] Interessamento di Shen, Shenjing e Zhi
[9] Paracetamolo, nimesulide e glifazina per os; diclofenac per via I.M.
[10] Difetto di Yingqi
[11] Difetto di Yang
[12] Accumulo di Umidità
[13] Difetto di Qi.
[14] Difetto di Qi
[15] Non grave interessamento del Ming Men
[16] Vuoto di Qi
[17] Turba del Qi
[18] Vuoto di Energia ed accumulo di Umidità-Freddo
[19] Nei sintomi di Fenglong debolezza e contrattura senza paralisi degli arti inferiori. Al Luo si poteva pensare data l’ipotrofia muscolare con note di riduzione dell’Energia Nutritiva.
[20] Molte forme da ridotta motilità dell’arto inferiore si debbono a Vuoto di Yang in basso per anomalie del Dai Mai.
[21] Il dolore lombare è intenso, spesso a colpo di maglio, con curvature rachidee antalgiche.
[22] Con scarsa fiducia in sé, o meglio totale assenza di autostima.
[23] Si usa questo schema nei disturbi del Cervello medio, con disfunzioni motorie ma anche, in generale, delle relazioni interpersonali, cosa che nella paziente non era presente.
[24] Territorio di pertinenza, dallo Zhen Jiu Jia Yi Jing in poi, di Zu Jue Yin e Zu Tai Yin.
[25] 14LI (spalla), 12LI (gomito), 31ST (anca), 35ST (ginocchio).
[26] Blocco ed arresto dell’Energia.
[27] Nelle miopatie enzimopatiche vi è infatti una anomalia sia della Yuanqi (turbe metabioliche) che del Jing (struttura miocellullare)
[28] Giudizio espresso dalla fisioterapista ospedaliera che aveva curato la paziente